Genetski dvojka. Genetska dvojka - što je to?

Temelj moderne medicine bio je i ostao otkrivanje bolesti u ranom razdoblju. Dovoljna težina nishusredy dijagnostičke pretrage uzeti prenatalne dijagnoze, zahvaljujući kojima je moguće identificirati većinu malformacija i kromosomskih mutacija u fazi fetalnog života. Jedan od tih pregleda tijekom trudnoće je "double test", ili "genetski dvojka".

Genetska dvojka - što je to? Jednostavno rečeno, to je standardni probir koji se provodi u prvom tromjesečju trudnoće kako bi se utvrdili rizik za genetske abnormalnosti. No zastrašujuće je ova definicija svibanj zvuk, za "genetske dvoje" održao banalne uzorak krvi iz vene, tako da buduće majke takav postupak ne uzrokuje nikakvu štetu.

Genetski dvojka. Genetska dvojka - što je to?

"Genetska dvojka" - kakvu akciju i tko sudjeluje u tome?

Da biste pronašli trudnu ženu koja ne brine o budućnosti zdravlje djeteta, morati naporno raditi, jer gotovo svaka trudnica donekle brine o općem stanju djeteta. Prenatalni probir je izumljen na prvom mjestu, identificirati rizik od kromosomskih poremećaja, teške malformacije fetusa, kao i za rješavanje pitanja u brižna majka, koja želi svoj "krovinushku" sreću i dobro zdravlje.

Genetska dvojka - a specifične biokemijske krvne bjelančevine, odnosno beta-hCG i plazma proteina PAPP-A, koji su markeri određenih nasljednih bolesti. U pravilu, "genetska dvojka" održava se u suradnji s ultrazvuk maternice tijekom kojeg posebna pažnja posvećena je području vrata ploda (vrat nabora, širina nuhalni nabor).

VAŽNO! Određivanje koncentracije beta-hCG i PAPP-A majčine krvi daje naznaku zdravstveno stanje fetusa. Vrijednost tih parametara određuje se ovisno o trajanju trudnoće, au usporedbi s obscheustanovlennymy standardima.

Istraživanje o "genetskom Deuce": kako se to dogodilo?

Prema zapisniku o radu ženskog konzultacija, sve trudnice za do 12 tjedana su usmjereni na probir u Medical Genetics Center. Ova metoda prenatalne dijagnostike je vrlo učinkovit, jer omogućuje da identificiraju najčešće genetske mutacije.

Optimalno vrijeme za "genetskih dvojke" - u trajanju od 10 do 13 tjedna trudnoće. Prva faza screeninga - ultrazvučni pregled ploda, a cilj je da se identificiraju bruto malformacije nespojive sa životom. Uz to, liječnik procjenjuje debljinu vrata nabora i količinu fetalnog nosne kosti - dijagnostičkih kriterija u Downovim sindromom.

Nakon SAD-a žena je poslana na drugu fazu - biokemijskog probira. Krv je uzeta iz vene, nakon čega slijedi analiza biološkog materijala za određivanje razine proteina plazme trudnoće PAPP-A slobodnog beta podjedinica humanog korionskog ljudskog hormona.

Pitanje-odgovor.

Genetska dvojka - a tko je prikazan?

Prema preporukama SZO, drži dual genetički test se preporučuje za:

  • Starost trudna više od 35 godina;
  • uzimanje velike doze lijekova nedugo prije začeća;
  • imaju djecu s genetskim defektima;
  • prisutnost slučajeva kromosomskih aberacija u obitelji;
  • izlaganje zračenju zatrudnjeti, i tako dalje. d.

Što kromosomske bolesti dopušta sumnjati "genetski Deuce?"

Držeći dual gensko testiranje je potrebno isključiti kromosomske aberacije, kao što su trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwards sindrom). Detektirati defekata neuralne cijevi, odnosno, bolesti središnjeg živčanog sustava fetusa zahtijeva trostruku genetički test za razdoblje od 16 do 18 tjedana.

Što trudnoća prenatalni probir provodi se?

  • Provođenje genetski dva "11 do 13 tjedna (recimo do 14 tjedna).
  • Provođenje trostruki test: 16-18 (recimo do 20 tjedana).

"Genetska dvojka" - to je unaprijed planirana ispit ili standardni putovanje u bolnicu?

Nema posebnih priprema prije testa nije potrebno. preporučljivo je da se najviše pouzdane rezultate:

  • provesti ultrazvučnim ispita najranije tjedan dana prije "genetskom dvoje";
  • nose uzorak krvi iz vene u jutro, po mogućnosti na prazan želudac.

Koji čimbenici mogu utjecati na rezultat genetskog dvoje "?

Razina prenatalnih markera (b-hCG, estriola, PAPP, AFP) ne mogu zadovoljiti regulatorne pokazatelje zbog:

  • prisutnost kromosomskih mutacija u fetus;
  • malformacije mozga i leđne moždine;
  • prijetio pobačaj;
  • fetalne razvojne kašnjenja;
  • kršenje protoka krvi voća-placente
  • teške toksičnosti;
  • Prijem utrozhestan ili duphaston;
  • višeplodna trudnoća.

Koji parametri su uzeti u obzir prilikom ocjenjivanja rezultate "genetskih dvojke"?

  • Starost i etnicitet žena;
  • Prisutnost štetnih navika (pušenje)
  • Trudnoća i porod povijest
  • Tjelesna težina u drugom stanju;
  • Prisutnost somatskih bolesti;
  • Metabolički poremećaji (dijabetes, pretilost).

Kako interpretirati rezultate «genetskih dvojke"?

Rezultati ankete će se razlikovati ovisno o trajanju trudnoće. Jedinica - Mama, što ukazuje na stupanj odstupanja od norme ove analize. U pravilu, IOM tijekom trudnoće u rasponu od 0.5-2. Odstupanje od prosjeka u oba smjera može ukazivati ​​na visok rizik od kromosomskih poremećaja.

Što je granična vrijednost tijekom dvostrukog testa?

biokemijski rezultati probira postići upotrebom posebnih programa osmišljen kako bi se utvrdilo najpouzdaniji vrijednosti. Prag za vrijeme "genetskih dvojke" je 1: 250, to jest, podrazumijeva se da je vjerojatnost da će roditi dijete s genetskim poremećajima odgovara na 1 u 250 rođenih. Što je manji broj u "nazivnik" (na primjer, 1: 150 ili 1:30), to je veći rizik za prisutnost genetskih bolesti.

Ne smije se zaboraviti da je prenatalni probir - postupak za određivanje rizika od kromosomskih abnormalnosti. Bez obzira na rezultate "genetskom dvoje", definitivna dijagnoza može se izvršiti samo nakon daljnjih istraživanja fetalnog stanja.

Genetsko poreklo i karakterologija naroda zapadnog balkana Video.

Podijelite Sa Prijateljima
Prethodni Članak
Sljedeći Članak

Ostavite Komentar