Budite oprezni: cistična fibroza! Siptomy, dijagnoza i liječenje cistične fibroze u djece

Cistična fibroza se odnosi na skupinu zajedničkih kongenitalnih bolesti kod kojih je kvaliteta života i trajanje izravno ovise o pravovremenog otkrivanja i kontinuiranog aktivnog tretmana. Stoga je vrlo važno da roditelji imaju ideju od svojih glavnih kliničkih manifestacija.

Što je cistična fibroza

Cistična fibroza, ili kronični cistična (cistična) fibroza - ozbiljne nasljedne bolesti, u kojima smeta rad svih žlijezda koje proizvode razne vrste tajne. Kao rezultat toga, polako, ali stalno, razvija poraz svih organa, posebno gastrointestinalne i bronchoalveolar plućne sustava.

Debeli, debeli, viskozna sluz bronhija žlijezda i smanjuje tada klompe bronhijalna lumena, ispunjava alveole, što uzrokuje čak i tijekom liječenja česte upale pluća, bronhitisa, progresivnog zatajenja disanja.

Povrede fizikalno-kemijska svojstva tajne probavnog žlijezde u probavnom sustavu dovodi do teškog enzimske deficijencije i formiranje cista gušterače. Kao posljedica toga, pacijent ne puni probaviti hranu postepeno razvijaju teške distrofija.

Zbog povećanog ispuštanja s tajnim žlijezda znojnica natrij i klor iona označena dehidraciju, te stoga više kondenzacije ispuštanje excretory žlijezde, akumulacija tome u luči kanale, blokada razvoja ciste i rastu ožiljak tkiva (skleroza). To dodatno smanjuje rad svih organa.

Kliničke manifestacije cistične fibroze

1. dišnog sustava: tu je još dijete kompulzivni suhi kašalj, raste u mokro, suho i teško disanje drugačije zvuče pucketa. Za djecu koja imaju plućne bolesti prevladava u kliničkoj slici bolesti koju karakteriziraju multiple vrlo opstruktivni bronhitis i povremeno upale pluća u prvoj godini života. Doslovno svaka akutna virusna infekcija povezana s plućnim komplikacijama od zatajenja srca.

Postupno se pojavljuje i povećava sudjelovanje pomoćnih mišića (interkostalnog, vrata, prednji trbušni zid) tijekom udisanja i izdisanja, ostajući na počinak. Ometanje s debelim sluz bronhija vodećim regijama formacije pererazdutyh svjetlo, naizmjenično sa kriške spavanje sadržanih vezivnog tkiva i ne sudjeluju u zamjenu plina. Kao glad pacijent rezultat, kisik ne može tolerirati age vježbe, umori jednostavno.

Prema brzom razvoju kroničnih adenoiditis, angina, upala sinusa nalik polipu.

2. Na dijelu probavnog sustava: u dva od pet pacijenata s crijevni oblik cistične fibroze djece već je očito u neonatalnog razdoblja, kao što se događa u drugom ili trećem danu života mekonij ileusa. Viskozna original stolica izaziva nadimanje u crijeva, povraćanje i povraćanje, povećanje opijenost i dehidraciju, abdomena rastezanje. U nekim slučajevima, opasnost od raka debelog rupture (perforacija) ili pristupanja peritonitisa djeca trebaju hitnu kiruršku skrb.

Zbog povećanog viskoziteta sline u bolesnika uočeno suhoću usta i oralne sluznice, otežano gutanje. Dijete koristi puno tekućine.

Nedostatak probavne enzime probavnog trakta u djece dojene, može se sumnja samo nestabilna stolica. Zatvor se izmjenjuju s obilnim česte stolice, uvijek s povećanim ispuštanjem plinova. Nakon uvođenja komplementarnih namirnica i postupni prijelaz na "odrasle" tipa kliničkih simptoma hrane postaju izraženije. Ovo je rijetka masne stolice, smrdljivi plin, nadutost, nedostatak debljanje na pozadini jednog obilju kvalitete, stalni pad apetita.

Teško iskašljavanje viskoznih probavnih sekreta iz gušterače uzrokuje njegovu cističnu skleroze koja ometa probavljanje masti iz prehrane, te u nekim slučajevima dovodi do razvoja dijabetesa.

Niska stopa otpuštanja gustog žuči je uzrok stvaranja calculous kolecistitis, povećanjem veličine jetre i ciroze jetre.

3. Koža: Tipičan znak cistična fibroza - vrlo slana znoj zbog povećanog sadržaja u natrijevih i kloridnih iona. Ubrzano razvija multi-vitamin i proteina distrofija pojaviti sivo bljedilo, letargija i suhu kožu. U pravilu, sa jasno vidljivim uzorkom potkožnog krvnih žila.

Ovisno o prevladavajućim gubitka svih organa u kliničkoj slici bolesti, cistične fibroze, mogu postojati kao intestinalni, plućnih ili miješani oblici ileusa mekonealnoy izbrisani (slabo izraženo) i atipičnim oblicima. Ali u svim slučajevima dijagnosticirati patološke promjene u tijelu.

Kako je dijagnoza cistične fibroze

U dojenčadi studirao suhe kapi krvi na kvantitativnog sadržaja u njemu imuno tripsina. Tom metodom, samo odabir obavlja prepoznati opasnost od cistične fibroze. Ako preispitivanje okreće pozitivan, dijete daje test znoj.

Znoj test, provodi najmanje tri puta kako bi potvrdili visok sadržaj klora i natrijevih iona u znoju zapinjanja.

Tipično za cističnu fibrozu smatra visok sadržaj masti i masnih kiselina u coprogram.

Molekularno genetička testiranja amnionske tekućine u roku nakon 18 tjedana trudnoće je 96% točan.

liječenje cistične fibroze

Do sada, metode punog liječenja ove ozbiljne bolesti ne postoji. Koristite niz aktivnosti, inhibirati progresiju patološkog procesa i poboljšati pacijentovo blagostanje. Budite sigurni da se prijave:

  • vibro masažu prsa i vježbe disanja za poboljšanje ispuštanje guste sluzi;
  • lijekovi koji smanjuju viskoznost sluzi i olakšavaju njegovo uklanjanje. To tripsina, acetilcistein, soda, povrća i sintetičkih expectorants po udisanjem i gutanjem;
  • udisanje kisika tijekom razvoja plućne bolesti
  • prehrana s visokim sadržajem visokokvalitetnih životinjskih i biljnih bjelančevina i soli sa smanjenom masti, probavljivih proizvoda teško, ugljikohidrata;
  • Kronično davanje velikih doza probavne enzime iz kontrolne coprogram kada je to moguće postići normalizaciju probavnog funkciju gastrointestinalnog trakta;
  • Terapija se pridruže simptome različitih organa.

komplikacije cistične fibroze

  • Akutna upala potrbušnice Zbog izbijanja stijenku crijeva.
  • Česti razvoj pneumonije gnojne upale u plućima.
  • Deformacija od terminalnih falangi tipa "bataka."
  • Ukupno teške distrofije odgođeno fizički razvoj.
  • S obzirom na kisik gladi - stalni asteničnih stana sindrom, smanjen školski uspjeh, usporava razvoj misaonih procesa i memorije.
  • Progresivni plućna bolest srca.
  • kolestaza sindrom (svrbež, ikteričan bojanje kože).
  • Fibroze i ciroze jetre sa portalne hipertenzije razvoj sindroma.
  • Smrt u ranom djetinjstvu i male djece protiv pozadini srca dekompenzacije, teške plućne hipoksije, teške upale pluća, fibroze jetre, teškog nedostatka pankreasa funkcija i iscrpljenosti. Trajanje života pacijenata u Rusiji rijetko prelazi 30 godina.

Prevalencija cistične fibroze

Svaki dvadeseti stanovnik planeta je heterozigotni nositelj gena odgovornih za nastanak cistične fibroze. To znači da su zdravi, nema patoloških promjena u njihovom tijelu. Bolest se razvija samo ako oba roditelja proći na neispravnom djeteta nasljednog materijala. Vjerojatnost rođenja homozigota nositelja gena za cističnu fibrozu je 25%, što je u odnosu na znanosti o genetici se smatra vrlo visokim rizikom. Kao rezultat toga, u zemljama u kojima je uveo kontinuirane provjere novorođenčad i dojenčad prve godine života, bolest je registrirana u svim društvenim slojevima na 1: 2000 djece.

Teoretski, u obitelji gdje je pacijent s cističnom fibrozom, 75% rodbine može biti heterozigotni nositelji abnormalnih gena. Stoga, u takvim slučajevima, morate vrlo pažljivo pristupiti pitanju da zasnuju obitelj, planiranje potomstva, genetski probir u ranoj trudnoći, a ubrzo nakon rođenja.

Video.

Ostavite Komentar